El código abierto se une a los esfuerzos para crear terapias genéticas para enfermedades raras

 Terapias genéticas para enfermedades raras

Unos 400 millones de pacientes en todo el mundo se ven afectados por más de 7.000 enfermedades raras; sin embargo, los tratamientos para enfermedades genéticas raras siguen siendo un área desatendida. Más del 95 por ciento de las enfermedades raras no tienen un tratamiento aprobado, y se estima que los nuevos tratamientos cuestan más de $ 1 mil millones.

Sanath Ramesh creó el proyecto RareCamp y la OpenTreatments Foundation para permitir a los pacientes crear terapias genéticas para enfermedades genéticas raras y luego trabajar con sus médicos y organizaciones sin fines de lucro para desarrollar medicamentos. La Fundación Linux la organización sin fines de lucro que permite la innovación masiva a través del código abierto, está ayudando a que esos esfuerzos tengan éxito.

Ramesh es el padre de uno de esos pacientes. Su hijo de dos años y medio nació con una enfermedad rara, la displasia espondilometafisaria de tipo sedagatiano (SSMD), que es causada por una mutación en el gen GPX4.

Ha documentado algunos de sus problemas personales. historia en este video de YouTube:

Ramesh, un desarrollador de software, encabezó un ataque de dos frentes para contraatacar utilizando software de código abierto. Es el fundador de la OpenTreatments Foundation y el creador de RareCamp.

La OpenTreatments Foundation permite tratamientos para enfermedades genéticas raras independientemente de la rareza y la geografía. El Proyecto RareCamp proporciona el código fuente y la gobernanza abierta para la plataforma de software OpenTreatments para permitir a los pacientes crear terapias genéticas para enfermedades genéticas raras.

La Fundación Linux alberga el proyecto para descentralizar y acelerar el desarrollo de fármacos para enfermedades genéticas raras. El proyecto cuenta con el apoyo de colaboradores individuales, así como colaboraciones de empresas que incluyen Baylor College of Medicine, Castle IRB, Charles River, Columbus Children's Foundation, GlobalGenes, Odylia Therapeutics, RARE-X y Turing.

"OpenTreatments y RareCamp descentralize desarrollo de fármacos y empodera a pacientes, familias y otras personas motivadas para crear tratamientos para las enfermedades que les preocupan. Haremos posible la transferencia de estas terapias a entidades comerciales, gubernamentales y filantrópicas para garantizar que los pacientes de todo el mundo tengan acceso a las terapias durante años. por venir ", dijo Ramesh.

Código abierto para el bien común

El proyecto de código abierto RareCamp proporciona un gobierno abierto para que la comunidad científica y de software colabore y cree herramientas de software para ayudar en la creación de tratamientos para enfermedades raras.

El proyecto utiliza el marco de JavaScript de código abierto NextJS para frontend y la pila sin servidor de Amazon Web Services, que incluye AWS Lambda, Amazon API Gateway y Amazon DynamoDB, para potenciar el backend. El proyecto también utiliza la cadena de herramientas de código abierto Serverless Framework para desarrollar e implementar el software. El proyecto tiene licencia de Apache 2.0 y está disponible para que cualquiera lo use.

"Si aún no es comercialmente viable crear tratamientos para enfermedades raras, tomaremos este trabajo en nuestras propias manos con software de código abierto y colaboración comunitaria, [this] es la forma en que podemos hacerlo ", dijo Ramesh.

" OpenTreatments y RareCamp realmente demuestran cómo la tecnología y la colaboración pueden tener un impacto en la vida humana. La visión de Ramesh está impulsada por el amor por su hijo, los conocimientos técnicos y la "El deseo de compartir lo que está aprendiendo con otros que puedan beneficiarse. Contribuir a este proyecto fue una decisión fácil", dijo a LinuxInsider Brett Andrews, colaborador de RareCamp e ingeniero de software en Vendia .

The OpenTreatments Foundation y RareCamp realmente representa exactamente por qué el código abierto y la colaboración son tan poderosos, agregó Mike Dolan, vicepresidente ejecutivo y gerente general de proyectos de The Linux Foundation.

Creator's View

La cruda realidad de lidiar con el diagnóstico de su entonces infante hijo de una condición genética ultra rara hace 18 meses llevó a Ramesh a buscar una solución de código abierto donde no existía ninguna en el mundo del software propietario. Desde entonces, ha trabajado mucho para reutilizar los medicamentos existentes que se han utilizado en otras enfermedades para ayudar a tratar la afección de su hijo.

Ramesh también comenzó a trabajar en esta nueva tecnología llamada terapia de reemplazo génico. Esa tecnología esencialmente reemplaza un gen defectuoso por uno bueno, explicó.

"Durante este proceso, descubrí que el proceso de construir una terapia de reemplazo génico está dirigido a muchas enfermedades que no son específicas de mi hijo. Es algo que muchas fundaciones pacientes están tratando de dominar por sí mismas y, honestamente, están fallando ", dijo. "Al igual que habría fracasado si no hubiera buscado ayuda".

Ramesh se dio cuenta de que muchas personas podrían beneficiarse de este proceso. Entonces comenzó a pensar en formas de expandir y compartir el conocimiento y la experiencia con otras fundaciones de pacientes. Eso llevó a Ramesh a crear RareCamp y Open Treatments Foundation.

Qué está involucrado

Está sucediendo mucho más, continuó. Por ejemplo, la gran pila del mundo de la biotecnología y todas las actividades que todos están haciendo no describen completamente el alcance de la actividad de los diferentes actores en el espacio colaborativo de código abierto.

"Lo que estoy tratando de hacer es ordenar de integrar todo eso y proporcionar una solución más simplificada y simple centrada específicamente en empoderar a las personas que normalmente no están ya en el espacio de la biotecnología. Eso es algo que nunca se había hecho antes ", dijo. -proyectos fuente, nada comparable a proporcionar el juego final que busca estaba disponible, estuvo de acuerdo.

También es un modelo diferente porque la actividad no se basa en una estructura de empresa. El objetivo final no es vender un producto. En cambio, la fundación sin fines de lucro está tratando de crear un ecosistema sostenible.

"Por lo tanto, está tomando el espíritu de código abierto e inculcándolo en una industria que nunca antes había visto esto. Este es un problema completamente diferente, un problema nuevo, ", dijo Ramesh.

Eso implica superar cualquier otro obstáculo que aparezca para que este proyecto llegue a donde está ahora. Muchos de los obstáculos existen porque este es un concepto nuevo, señaló.

Implementar a los pacientes para construir un tratamiento suena a veces ridículo. Pero, en realidad, están aumentando numerosos casos de éxito y progreso.

Aniversario de la conferencia que provocó la idea

Fue esencial crear la plataforma de software y obtener la experiencia científica adecuada alineada para el nuevo equipo del proyecto. En ocasiones, hacer frente a esos desafíos parecía insuperable. Ir más allá de ellos era parte del desafío más grande de ayudar a la comunidad de pacientes, recordó Ramesh.

"Muchos de esos desafíos se debieron principalmente a mi falta de comprensión del espacio y, en segundo lugar, a la falta de un patrón establecido en en esta fase, como nadie lo había hecho antes. Lo que significa que siempre habrá mucha resistencia ", compartió.

Ramesh comenzó a tener las primeras conversaciones sobre la incorporación del código abierto al campo de la investigación de la terapia génica. semana de abril del año pasado. Ramesh dijo que eso ocurrió durante una conferencia que ocurrió la misma semana y preparó el escenario para esas conversaciones. Ha sido un año en la fabricación, pandemia y todo. Eso, sorprendentemente, ayudó en lugar de obstaculizar sus esfuerzos, señaló. Todo el mundo estaba en casa.

"Pude llegar a las personas que quería con bastante eficacia porque antes de la pandemia tendría que estar volando. Me habrían dado un plazo de entrega de cuatro semanas antes de poder reunirme con ellos", dijo.

En cambio, todas sus conferencias y horarios ocupados fueron cancelados. Así que Ramesh pasó mucho más tiempo con la gente. Ahora está sintiendo la diferencia porque el mundo está comenzando a volver a la normalidad. Pero en este período pandémico, Ramesh trajo apertura y colaboración al mundo de la biotecnología.

"Ahora es un tema que todos están discutiendo, desde la FDA hasta los NIH, las instituciones académicas y la propia industria biotecnológica. Todos hablan de cómo puede traer una colaboración más abierta al espacio ", dijo Ramesh.


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